Die Neurofibromatose Typ 1 – meist kurz Neurofibromatose, periphere Neurofibromatose oder auch Morbus Recklinghausen genannt – ist eine autosomal dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft.Daher wird sie den neurokutanen Erkrankungen (Phakomatose) zugeordnet.Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Im zentralen Nervensystem treten gehäuft Tumoren verschiedener Lokalisationen auf. Patienten können minderbegabt sein und an epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind regelmäßig Augen und Knochen mitbetroffen.Als Cafe-au-lait-Flecken bezeichnet man milchkaffeefarbene Hyperpigmentierungen der Haut. Sie liegen im Niveau der Haut, können bei allen Menschen auftreten und sind harmlos. Bei Menschen mit einer Neurofibromatose Typ 1 treten sie gehäuft auf. Als Neurofibrom bezeichnet man gutartige Tumoren, die von den Zellen der Schwannschen Scheiden kleiner in der Haut verlaufender Nervenfasern ausgehen.Die Neurofibromatose wird durch eine Veränderung in einem Gen hervorgerufen, welches normalerweise hemmend auf die Zellteilung Einfluss nimmt. Es kommt daher zu überschießender Gewebsvermehrung und damit zu den typischen Veränderungen. Die Diagnose wird meist anhand des klinischen Bildes bereits in der Kindheit gestellt.Da es sich bei der Neurofibromatose Recklinghausen um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Therapie, welche die Ursache beseitigt, nicht möglich. Es werden daher nur Veränderungen behandelt, die für den Patienten störend oder gefährlich sind.